Nonostante l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) sia considerata una patologia rara, numerose evidenze indicano che si tratta invece di una condizione sottodiagnosticata. È fondamentale, quindi, conoscere e riconoscere i segnali tipici dell’ATTR-CM e le tecniche e le procedure utili a ottenere una conferma diagnostica. Erano questi gli obiettivi del simposio “Faces and Cases: Identifying and Diagnosing Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Your Practice”, tenutosi nel corso del meeting virtuale dell’European Society of Cardiology.
La prima relazione è stata tenuta da Fabian Knebel del Department of Cardiology and Angiology della Charité – Universitätsmedizin di Berlino, il quale ha elencato una serie di indizi che, specie se presenti in combinazione, possono portare il cardiologo a sospettare la presenza della patologia. “Solitamente l’amiloidosi cardiaca da transtiretina è viene diagnosticata troppo tardi e nel 35% dei casi viene confusa con altre patologie cardiache”, ha spiegato. Un gap, questo, che secondo Knebel sarebbe ascrivibile a una scarsa conoscenza di questa condizione, all’eterogeneità delle caratteristiche cliniche e a una serie di incomprensioni relative a trattamenti e test diagnostici.
Il cardiologo francese ha quindi descritto, riportando le relative evidenze presenti in letteratura, i fattori che dovrebbero far sorgere il sospetto di ATTR-CM. Tra questi: la presenza di uno scompenso cardiaco a frazione di eiezione preservata o altre cardiopatie (es. stenosi aortica grave, aritmie) in pazienti con più di 60 anni, intolleranza alle terapie standard per lo scompenso cardiaco (es. ACEi/ARBs, beta bloccanti), discordanza tra voltaggi ECG e spessore del ventricolo sinistro all’ecocardiografia, presenza di diagnosi ortopedica come la sindrome del tunnel carpale o una stenosi spinale lombare, ipertrofia del ventricolo sinistro e presenza di disfunzioni del sistema nervoso. “Solo una diagnosi tempestiva e corretta può permettere di migliorare gli outcome di questi pazienti”, ha concluso Knebel.
La relazione successiva è stata quella di Olivier Lairez del Cardiac Imaging Center dell’University Hospital of Toulouse, il quale ha descritto gli esami diagnostici utili a ottenere una conferma della presenza di un’ATTR-CM. “In passato l’unico modo per diagnosticare questa patologia era effettuare una biopsia endomiocardica – ha spiegato – ma recenti progressi nel settore dell’imaging, specie nell’ambito della scintigrafia ossea, hanno reso possibile un processo diagnostico non invasivo”.
In assenza di proteine monoclonali nel sangue o nelle urine, infatti, la scintigrafia ossea permette di diagnosticare l’amiloidosi cardiaca da transtiretina con un elevato grado di specificità. “Tre radiotraccianti sono stati studiati in modo approfondito per identificare eventuali depositi di amiloide nel miocardio: 99mTc-PYP, utilizzato soprattutto negli Stati Uniti, 99mTcDPD e 99mTcHMDP, utilizzati soprattutto in Europa”, ha spiegato Lairez. Infine, ha sottolineato il cardiologo francese, un test genetico (sequenziamento del gene TTR) è sempre raccomandabile al fine di effettuare una diagnosi differenziale tra le forme wild-type ed ereditaria.
Nell’ultima relazione Michelle Michels dell’Hyperthropic Cardiomyopathy Program Thoraxcentre dell’Erasmus University Medical Centre di Rotterdam ha invece presentato tre casi clinici rappresentativi della pratica clinica dell’ATTR-CM: un uomo di 73 anni giunto in una clinica cardiologica per una visita di follow up dopo un ricovero per scompenso cardiaco, una donna di 60 anni giunta in Pronto Soccorso per un peggioramento della dispnea e un uomo di 45 anni giunto in una clinica neurologica per una valutazione di follow up. Per tutti e tre i casi Michels ha quindi messo in evidenza come un’attenta analisi delle red flags dell’ATTR-CM, seguita da test diagnostici mirati, permetta di individuare con certezza questa patologia e migliorare la prognosi dei pazienti che ne sono affetti.
Fabio Ambrosino
