Tra le diverse forme di amiloidosi cardiaca, una delle più frequenti è quella correlata alla transtiretina (TTR), una proteina di trasporto a struttura tetramerica sintetizzata principalmente (99% circa) dal fegato e che a livello ematico trasporta la tiroxina (fT4) e la proteina legante il retinolo. Esistono due tipi di amiloidosi derivate dal deposito di questa proteina: una forma genetica nota come amiloidosi da TTR ereditaria o familiare (ATTRm) e una forma non ereditaria nota come amiloidosi da TTR wild type (ATTRwt, anche nota come “amiloidosi sistemica senile”).

Alla luce di alcune evidenze che suggeriscono che la prevalenza dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina potrebbe essere sottostimata, l’attenzione della comunità cardiologica nei confronti di una più adeguata diagnosi è molto alta. In molti casi, infatti, i pazienti affetti da questa condizione non vengono sottoposti agli esami diagnostici più adeguati per una scarsa consapevolezza dei clinici in merito alle caratteristiche e al processo diagnostico di questa patologia.

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