La videoinfografica riassume le principali evidenze in merito a fisiologia, diagnosi e pratica clinica dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM), patologia infiltrativa grave e progressiva causata da anomalie fisiologiche, ereditarie o acquisite, che portano all’accumulo di fibrille di amiloide a livello cardiaco.
Come ha spiegato Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, in un’intervista rilasciata a Cardioinfo nell’ambito del progetto ATTR-Action Focus, “l’amiloidosi cardiaca è considerata una malattia rara […] ma è allo stesso tempo una patologia sottodiagnosticata. Lo stiamo imparando grazie alle nuove tecniche non-invasive che ci permettono di sospettare ma soprattutto diagnosticare e defnire eziologicamente l’amiloidosi cardiaca da transtiretina”.
Spesso infatti la patologia può presentarsi, nelle prime fasi, con caratteristiche atipiche. Diventa fondamentale, quindi, conoscere le cosiddette red flags: segni diagnostici e indizi presenti nella storia clinica del paziente che devono far sorgere il sospetto di amiloidosi. Tra questi, ad esempio, la discordanza tra voltaggi ECG e spessore del ventricolo sinistro all’ecocardiografia, la presenza di una diagnosi ortopedica come la sindrome del tunnel carpale o una stenosi spinale lombare e la presenza di disfunzioni del sistema nervoso. Una volta sospettata la presenza di un’amiloidosi cardiaca da transtiretina, poi, è necessario ricorrere agli esami adeguati per ottenere una conferma diagnostica.
Per saperne di più sul processo diagnostico dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina:
- COVID-19 e cardiomiopatie, quali implicazioni per i pazienti? – Intervista a Giuseppe Limongelli
- Riflettori puntati sull’amiloidosi cardiaca – Intervista a Michele Emdin
- ATTR-CM: i campanelli d’allarme nella pratica clinica – Intervista a Giuseppe Limongelli
- Amiloidosi cardiaca TTR, per la diagnosi basta un ECG? – Intervista a Beatrice Musumeci
- Amiloidosi cardiaca TTR: dall’echo le cause dell’ispessimento – Intervista a Marco Canepa
- Amiloidosi cardiaca TTR: il ruolo della risonanza magnetica – Intervista a Gianluca Di Bella
- Scintigrafia ossea per la diagnosi di amiloidosi cardiaca TTR – Intervista a Assuero Giorgetti
- Scintigrafia per l’amiloidosi cardiaca: la captazione – Intervista a Dario Genovesi
- Il ruolo della biopsia nella diagnosi dell’amiloidosi cardiaca – Intervista a Francesco Cappelli
- Amiloidosi cardiaca: test genetico per la diagnosi fine – Intervista a Laura Obici
- Come distinguere amiloidosi cardiaca AL e ATTR – Intervista a Giuseppe Vergaro
