Un mese fa abbiamo pubblicato nell’ambito dello “Speciale amiloidosi cardiaca” un breve quiz di 5 domande sul processo diagnostico dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina, chiedendo ai nostri lettori di mettere alla prova le proprie conoscenze. Avendo avuto un ottimo riscontro in termini di partecipazione possiamo andare a guardare i risultati nel dettaglio e trarre qualche conclusione. In generale, comunque, la maggior parte dei partecipanti ha dimostrato di avere un buon livello di preparazione sull’argomento.

1. Quale delle seguenti evidenze diagnostiche può essere, in aggiunta all’ipertrofia ventricolare sinistra, indicativa della presenza di amiloidosi cardiaca?

La risposta corretta era: bassi voltaggi del QRS. L’accumulo di materiale amiloidotico tra le cellule miocardiche fa sì che la trasmissione del segnale elettrico risulti limitata, con una conseguente riduzione dei voltaggi del QRS all’elettrocardiogramma.  Ha risposto correttamente l’87% dei partecipanti.

Vuoi saperne di più sul ruolo dell’elettrocardiogramma nella diagnosi di amiloidosi cardiaca da transtiretina? Guarda l’intervista a Marco Canepa, Professore Associato di Cardiologia dell’Università degli Studi di Genova.

2. La presenza di quale di queste condizioni nella storia clinica del paziente può far sorgere il sospetto di amiloidosi cardiaca?

La risposta corretta era: sindrome del tunnel carpale. L’amiloidosi cardiaca si manifesta generalmente insieme a un ampio numero di segni e sintomi extracardiaci, definiti “red flags”, che possono guidare il sospetto diagnostico. Tra questi, ad esempio, la proteinuria, la macroglossia, la presenza di lividi a livello cutaneo e una storia di sindrome del tunnel carpale. Ha risposto correttamente l’83% dei partecipanti.

Vuoi saperne di più sulle “red flags” dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina? Guarda l’intervista a Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania.

3. Quale dei seguenti fattori può indirizzare la diagnosi differenziale tra amiloidosi cardiaca da catene leggere delle immunoglobuline e da transtiretina?

La risposta corretta era: storia di discrasia plasmacellulare. Sia l’amiloidosi cardiaca da transtiretina familiare che l’amiloidosi da catene leggere delle immunoglobuline colpiscono pazienti più giovani ma alcuni elementi permettono comunque di indirizzare la diagnosi verso l’una o l’altra patologia. Tra questi un interessamento neurologico o una storia di discrasia plasmacellulare, rispettivamente più frequenti nei pazienti con amiloidosi cardiaca da transtiretina familiare e in quelli con amiloidosi da catene leggere delle immunoglobuline. Ha risposto correttamente il 76% dei partecipanti.

Vuoi saperne di più sulla diagnosi differenziale tra amiloidosi cardiaca da catene leggere delle immunoglobuline e da transtiretina? Guarda l’intervista a Giuseppe Vergaro dell’UOC di Cardiologia e Medicina cardiovascolare della Fondazione Toscana “Gabriele Monasterio” di Pisa.

4. Quale dei seguenti esami permette di effettuare una diagnosi certa di amiloidosi cardiaca da transtiretina in modo non invasivo?

La risposta corretta era: scintigrafia ossea. Oltre alla biopsia endomiocardica, l’unico esame che permette di diagnosticare con certezza la presenza di amiloidosi cardiaca da transtiretina è la scintigrafia ossea. Nei pazienti affetti da questa patologia, infatti, il radioisotopo viene captato in modo particolarmente intenso dal miocardio (Perugini Score 2 o 3), secondo un pattern non riscontrato nelle cardiomiopatie non amiloidotiche.  Ha risposto correttamente il 73% dei partecipanti.

Vuoi saperne di più sul ruolo della scintigrafia ossea nel processo diagnostico dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina? Guarda l’intervista a Assuero Giorgetti dell’UOC di Medicina nucleare della Fondazione Toscana “Gabriele Monasterio” di Pisa.

5. Che probabilità ha un paziente affetto da amiloidosi cardiaca da transtiretina familiare di trasmettere la mutazione ai suoi figli?

La risposta corretta era: 50% di probabilità. La forma familiare dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina è caratterizzata da una trasmissione autosomica dominante. In questi casi il rischio riproduttivo tipico è del 50%: ad ogni concepimento un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione alla prole, indipendentemente dal sesso del nascituro.  Ha risposto correttamente il 47% dei partecipanti, mentre il 42% ha indicato una probabilità di trasmissione del 25%.

Vuoi saperne di più sul ruolo del test genetico nel processo diagnostico dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina? Guarda l’intervista a Laura Obici del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia.