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Presente e futuro della prevenzione cardiovascolare

A cura di Gianluigi Condorelli By 30 Novembre 2021No Comments
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prevenzione cardiovascolare

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Il dilemma principale che attanaglia le risposte a queste domande è legato ad un paradosso di fondo: se da una parte la tecnologia ha fatto passi da gigante, dall’altra la difficoltà principale risiede nella loro applicabilità alla vita reale.
In questo breve articolo, sintetizzeremo lo stato dell’arte sulle prospettive future della prevenzione cardiovascolare.
I pilastri su cui si fonda l’AVANZAMENTO TECNOLOGICO che possono rivoluzionare la prevenzione cardiovascolare sono soprattutto:

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Prevenzione primaria
Nel campo della genomica, oggi è possibile mappare l’intero genoma umano con chip su cui sono ibridizzate sonde che riconoscono polimorfismi a nucleotide singolo (SNPs). Un chip da un milione di SNPs ha un prezzo di 30 euro circa e consente la mappatura completa del genoma umano, associando specifici loci genici con una malattia, mentre con poche centinaia di euro il genoma umano può essere interamente sequenziato e studiato. Consorzi di centri di ricerca accademici hanno generato informazioni analizzando il genoma di decine di migliaia d’individui con l’uso di chip ed hanno individuato SNPs che predicono l’insorgere di patologie cardiache.
Più recentemente, sono stati messi a punto algoritmi che hanno identificato gruppi di SNPs in grado di prevedere più efficacemente l’insorgenza di malattia coronarica rispetto ai singoli SNPs (1). Pertanto, è possibile predire che sin dall’infanzia il genoma umano verrà caratterizzato attraverso ibridizzazione su chip o sequenziamento, definendo nelle prime decadi di vita la predisposizione genetica a sviluppare malattie cronico-degenerative, tra cui quelle cardiovascolari.

Elaborazione grafica di testo, Ref. 2

È prevedibile, pertanto, che la conoscenza del proprio DNA possa rivoluzionare il settore della prevenzione cardiovascolare.
È stato dimostrato che combinazioni di SNPs sono più efficaci delle misurazioni biochimiche o cliniche relative ai fattori di rischio nel prevedere l’insorgenza di eventi cardiaci precoci in soggetti giovani in cui i misuratori metabolici del rischio, come il colesterolo, i trigliceridi, il glucosio, etc., che notoriamente aumentano con l’età, non sono ancora informativi (1). D’altra parte, uno stile di vita sano, definito come assenza di obesità, dieta sana, esercizio fisico e assenza di utilizzo di tabacco, si sono dimostrati elementi chiave di resilienza a sviluppare la malattia anche in presenza di fattori di rischio genetici. Pertanto, se i fattori di rischio sono tenuti sotto controllo, pur in presenza di predisposizioni genetiche, è più improbabile che la malattia si manifesti.

Tra i fattori “ambientali” si deve annoverare lo status socio-economico: è ben nota l’associazione tra insorgenza di malattie complesse e reddito medio nazionale. Questo fenomeno è sicuramente legato anche all’istruzione e al conseguente “empowerment”, inteso come capacità conoscitiva e critica, che aiuta le persone a raggiungere un maggior controllo sulla propria vita attraverso decisioni ponderate. Ostacolare le patologie prima che i fattori di rischio agiscano venne definita da Strasser nel 1978 come prevenzione primordiale (primordial prevention) (2).

Prevenzione secondaria
Se per la prevenzione primaria è facilmente ipotizzabile che la genetica e la conoscenza dei fattori di rischio sin dalle prime due decadi di vita possano essere le due armi di miglioramento, nel campo della prevenzione secondaria, pertanto quando un evento si è già verificato, è ipotizzabile che giocheranno un ruolo sempre maggiore nuove tecnologie rivolte a controllare il decorso della malattia, al fine di ottimizzare la terapia e prevenirne un peggioramento.
L’utilizzo di “device” in grado di registrare parametri vitali come, ad esempio, orologi da polso intelligenti, venduti ad un costo contenuto e quindi largamente utilizzati, già costituisce una realtà; questi sono in grado di registrare con una certa affidabilità il battito cardiaco ed identificare episodi di fibrillazione atriale, trasmettendo l’informazione via bluetooth al telefonino ed avvertendo il paziente e il medico curante. Sono già sul mercato device indossabili (wearable) più precisi e complessi, che misurano oltre alla frequenza cardiaca, la variabilità della stessa, il “carico” (burden) aritmico, la respirazione, l’attività fisica di base, i passi e il sonno, che si sono dimostrati utili a controllare l’andamento clinico dei pazienti con scompenso cardiaco. Oltre al costo, il collo di bottiglia di questi device è rappresentato dalla conservazione dei dati e dall’analisi degli stessi, che condiziona la successiva scelta (3).

Elaborazione grafica di Fig. 2, Ref. 3

La conservazione dei dati richiede server capienti: sempre più i dati vengono immessi in server “nuvola” (cloud), accessibili via telefonino e gestiti da colossi dell’informatica, piuttosto che su server degli ospedali. Immaginiamo cosa significhi conservare i dati sanitari di milioni di persone (big data), in termini di capacitanza e di costi (3). Assieme alla conservazione (storage), i dati accumulati vanno analizzati. Qui entra in gioco la scienza dei dati (data science), che negli ultimi anni sta aumentando esponenzialmente di importanza. Intelligenza artificiale (IA) e machine learning (ML) sono due strumenti indispensabili per poter elaborare i dati derivanti da cartelle cliniche elettroniche o da wearable devices. L’IA è una branca dell’informatica che studia le metodologie per progettare sistemi capaci di fornire al computer prestazioni apparentemente di pertinenza dell’intelligenza umana. Il ML è una branca informatica incentrata sull’utilizzo di dati ed algoritmi che imitano il modo con cui l’uomo impara, migliorando gradualmente l’accuratezza dell’analisi. Senza IA e ML è virtualmente impossibile analizzare la miriade di dati che può derivare dall’osservazione, finanche di un singolo individuo.

Conclusioni

Il futuro della sanità, e quindi anche quello della prevenzione primaria e secondaria, è pertanto quello dell’integrazione di dati “multidimensionali”, genetici, socio-economici, ambientali e clinico-diagnostici, con il supporto di cloud computing, IA e ML (4). Il problema attuale dell’integrazione di dati “multidimensionali” è però evidente: i dati possono essere registrati in svariati formati e per questo, la maggior parte dei dati contenuti nelle cartelle su server o nel cloud non sono utilizzabili per analisi di ML finalizzate all’integrazione di dati multidimensionali (4).
Considerato anche l’entità di risorse che il PNRR destina al fascicolo elettronico, l’accesso e l’utilizzo dei big data sanitari per scopi di prevenzione richiederà modifiche sostanziali ai sistemi informatici sanitari attualmente in uso. Gli operatori sanitari, in primis i medici, dovranno essere in grado di acquisire gli strumenti informatici necessari sia per rendere utilizzabili i dati conservati nella cartella clinica elettronica, sia per estrarre ed analizzare i big data. Il medico pertanto diventerà sempre più un gestore ed analizzatore di dati. Ciò richiede un cambiamento radicale anche nell’educazione del medico del presente-futuro. Una sfida nella sfida sarà quella di preservare empatia e allo stesso tempo saper gestire i “big data” nell’interesse del malato.

Prof. Gianluigi Condorelli
Direttore del Dipartimento cardiovascolare
presso IRCCS Istituto Clinico Humanitas
di Rozzano (MI)

COVID-19 implicazioni

Bibliografia

1. Roberts R, Chang CC, Hadley T. Genetic Risk Stratification: A Paradigm Shift in Prevention of Coronary Artery Disease. J Am Coll Cardiol Basic Trans Science 2021; 6 (3): 287–304.
2. Strasser T. Reflections on cardiovascular diseases. Interdisciplinary Science Review 1978; 3: 225–30.
3. Bayoumy K, Gaber M, Elshafeey A, et al. Smart wearable devices in cardiovascular care: where we are and how to move forward. Nat Rev Cardiol 2021; 18(8): 581-599.
4. Scruggs SB, Watson K, Su AI, et al. Harnessing the heart of big data. Circ Res 2015; 116(7): 1115-9.