A cura di Alessandro Petrolini, U.O. Cardiologia Interventistica, European Hospital di Roma
È ormai ampiamente documentato che la presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione dei vasi, noto come aterosclerosi, strettamente correlato all’insorgenza di gravi patologie cardio- e cerebrovascolari. Fra le forme più pericolose di dislipidemia si collocano le dislipidemie familiari, a carattere ereditario e dovute a mutazioni di uno o più geni del cromosoma. Fra queste si annovera l’ipercolesterolemia familiare (FH), nella quale la mutazione si riscontra più frequentemente a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL.
La FH costituisce uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare ed è associata ad un aumento di 25 volte del rischio di infarto miocardico già prima dei 60 anni. Oltre 10 milioni di soggetti nel mondo sono affetti da tale patologia e, di questi, circa 200.000 vanno incontro ad un evento fatale in seguito a complicanze cardiovascolari. La forma più comune di FH è quella eterozigote (1:500), con valori di colesterolemia che possono anche superare i 500 mg/dl, mentre più rara è la forma omozigote (1:1.000.000), caratterizzata da valori di colesterolemia compresi tra 550 e 1000 mg/dl.
Ne deriva, pertanto, l’importanza di una diagnosi precoce ai fini di poter istituire quanto prima possibile il trattamento più appropriato con l’interazione di più specialisti. Le attuali terapie a disposizione, seppur assicurino buoni risultati in termini di riduzione dei livelli di colesterolo LDL, spesso non sono sufficientemente efficaci per i soggetti affetti da FH omozigote. Il futuro impiego clinico di una promettente classe di farmaci, gli anticorpi monoclonali, aprirà sicuramente nuove prospettive di trattamento per questa particolare categoria di pazienti.
Partendo da queste considerazioni, è stata condotta una survey, mediante somministrazione di un questionario dedicato, per conoscere come i cardiologi si pongono di fronte alla delicata gestione del paziente dislipidemico ad alto rischio cardiovascolare e per evidenziare eventuali criticità nel procedimento diagnostico-terapeutico. La survey (curata dalla dott.ssa Daria Scacciatelli dell’Università di Roma – Tor Vergata), alla quale hanno aderito 354 medici cardiologi, fornisce una interessante panoramica sulla gestione delle dislipidemie nell’attuale pratica clinica.
