Skip to main content

Dalla terapia genica una nuova speranza per la cardiopatia aritmogena

Redazione By 23 Aprile 2024No Comments
News
terapia genica cardiopatia aritmogena

Durante un recente incontro presso l’IRCCS Maugeri di Pavia è stata presentata un’innovativa terapia genica in grado di correggere il difetto genetico alla base della cardiopatia aritmogena. Il trattamento in questione, che richiede una singola somministrazione, potrebbe migliorare in modo significativo la prognosi e la qualità di vita dei pazienti. Saranno presto avviati gli studi necessari a valutare l’efficacia di questo approccio terapeutico in termini di outcome clinici.

La cardiopatia aritmogena è una condizione genetica rara (si stima colpisca circa una persona su 5.000) caratterizzata da un’anomalia nella capacità contrattile del muscolo cardiaco e spesso accompagnata da aritmie frequenti e intense. La patologia può manifestarsi già durante l’adolescenza, spesso nei giovani che praticano attività sportiva intensa.

“La causa di questa malattia è da ricercare in una mutazione del gene che produce le proteine deputate a tenere unite le cellule che compongono il tessuto miocardico”, ha spiegato Silvia Priori, responsabile dell’unità di Cardiologia Molecolare dell’IRCCS Maugeri. “L’alterazione del gene determina una riduzione della quantità e della struttura di queste proteine con conseguente distacco delle cellule del miocardio che separandosi lasciano spazi vuoti nei quali si forma del tessuto fibroso che rende il muscolo cardiaco meno elastico e incapace di contrarsi e pompare il sangue”.

I sintomi sono spesso aspecifici e la diagnosi precoce può essere difficile. Attualmente, i pazienti affetti da questa patologia sono trattati principalmente con beta-bloccanti e, in alcuni casi, con l’impianto di un defibrillatore cardiaco. “Se la patologia non viene curata tempestivamente – ha aggiunto Priori – tende ad aggravarsi fino a trasformarsi in scompenso cardiaco. A questo quadro già di per sé critico si associa il fatto che la presenza di tessuto fibroso fa da ostacolo alla propagazione degli impulsi elettrici del cuore, dando luogo ad aritmie gravi”.

La terapia genica rappresenta quindi una nuova speranza per migliorare la qualità di vita di questi pazienti. “La cardiomiopatia aritmogena è causata da un difetto genetico – ha spiegato – pertanto il DNA è alterato e produce un quantitativo insufficiente di proteine desmosomiali. La terapia genica utilizza DNA sintetizzato in laboratorio veicolato all’interno delle cellule cardiache da un virus innocuo che non è in grado di replicarsi e che porta il DNA terapeutico nel nucleo delle cellule del cuore aumentando il livello della proteina carente nel paziente”.

Allo stato attuale, tuttavia, non è possibile sapere quale sarà l’impatto di questo intervento sulla vita dei pazienti: saranno presto avviati i trial clinici necessari per valutarne l’efficacia clinica. Sicuramente la possibilità di disporre di una terapia genica in grado di agire direttamente sul substrato che causa la cardiopatia aritmogena, offrendo la possibilità di rallentarne il decorso o addirittura di curarla, rappresenta però una prospettiva estremamente positiva, quasi impensabile fino a pochi anni fa.