A pochi giorni dalla Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2023 – in programma il 28 febbraio – è stata annunciata al termine dell’ultima riunione del Comitato nazionale malattie rare (Conamr) l’approvazione del testo finale del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025, documento che definisce gli obiettivi su diagnosi, trattamento, formazione e informazione nell’ambito delle malattie rare. L’iter di approvazione del documento, il cui ultimo aggiornamento risaliva al 2016, proseguirà ora con il passaggio in Conferenza Stato-Regioni.
Solo in Italia sono affetti da malattie rare, ovvero quelle patologie caratterizzate da una prevalenza inferiore a 1 su 2.000, circa due milioni di persone. Stimare l’impatto epidemiologico di queste malattie è però particolarmente complicato, in quanto spesso misconosciute e sottodiagnosticate. Sebbene non siano tutte note, infatti, si stima che rientrino in questa categoria almeno 10.000 patologie diverse. Tra queste molte di interesse cardiologico come la sindrome del QT Lungo, la sindrome di Noonan, la sindrome di Brugada, la malattia di Anderson-Fabry o l’amiloidosi cardiaca.
Condizioni, queste, molto difficili da riconoscere in quanto caratterizzate spesso da sintomatologia varia e aspecifica. Questo fa sì che in molti casi la diagnosi corretta arrivi con notevole ritardo, andando a inficiare l’efficacia dei trattamenti. È questo il caso dell’amiloidosi cardiaca, patologia che molti esperti ritengono essere sottodiagnosticata più che rara. Sebbene esistano diverse “red flags” che possono manifestarsi anni prima della sintomatologia cardiaca, infatti, molto spesso questi pazienti aspettano anni prima di ricevere la diagnosi corretta.
Il nuovo documento approvato dal Conamr definirà quindi le direzioni da seguire nei prossimi anni, con la promessa di un aggiornamento più frequente rispetto al passato. “Sarà importante poi trovare le risorse necessarie a dare piena attuazione a quanto dettagliato nel Piano Nazionale Malattie Rare – ha commentato Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute – che affronta in modo diretto e preciso gli obiettivi su diagnosi, trattamenti, formazione e informazione per migliorare il più possibile la qualità di vita delle persone con malattia rara”.
