A quattro anni dalla pubblicazione dei risultati dello studio ATTR-ACT e a uno dall’ammissione alla rimborsabilità della prima terapia disease modifying per il trattamento dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina, il livello di consapevolezza e preparazione dei cardiologi italiani sulla gestione di questa patologia sembra essere sempre più elevato. È quanto emerge dai risultati di un quiz che abbiamo sottoposto ai partecipanti dell’ultimo congresso dell’Associazione Nazionale dei Medici Cardiologi Ospedalieri (ANMCO) tenutosi a Rimini dal 19 al 21 maggio.

Il quiz si componeva di otto domande relative a diverse tematiche relative all’amiloidosi cardiaca da transtiretina, dall’epidemiologia alla diagnosi e terapia. Hanno partecipato 369 cardiologi, il 60% dei quali di genere maschile e per la maggior parte di età inferiore a 40 anni (meno di 30 anni: 44%; tra 30 e 40 anni: 22%; tra 41 e 50 anni: 12%; tra 51 e 60 anni: 8%; più di 60 anni: 14%). Il campione era equamente distribuito in termini di struttura di appartenenza (centro universitario: 51%; centro ospedaliero: 49%), mentre era caratterizzato da un gradiente per quanto riguarda la provenienza geografica, con una prevalenza maggiore di partecipanti dalle regioni del Nord (45%) rispetto al Centro (34%) e al Sud (21%).

Percentuali di risposta alla domanda “Quale dei seguenti fattori è quello che influenza in modo determinante l’efficacia dei trattamenti per l’ATTR-CM?”

In generale, i partecipanti hanno dimostrato di avere una buona conoscenza del percorso diagnostico dei pazienti affetti da amiloidosi cardiaca da transtiretina e dei segni tipici della patologia. Il 64% di loro, ad esempio, ha risposto correttamente a una domanda sulla definizione del fenomeno dell’apical sparing – incongurenza nella contrattilità apicale e basale del ventricolo sinistro riscontrata frequentemente all’esame ecocardiografico in questi pazienti – mentre il 67% ha indicato correttamente il test genetico come unico esame diagnostico in grado di differenziare tra i soggetti affetti dalle forme wild type e genetica.

Anche per quanto riguarda gli esami diagnostici utili a giungere a una diagnosi definitiva, poi, i partecipanti hanno dimostrato di avere una buona preparazione. Il ruolo della scintigrafia ossea per la diagnosi non invasiva di amiloidosi cardiaca da transtiretina, ad esempio, sembra essere ormai riconosciuto da un’ampia porzione dei cardiologi italiani, con il 70% dei partecipanti che ha risposto correttamente alla domanda sul grado di uptake cardiaco indicativo di una cardiomiopatia amiloidotica (Perugini score di grado 2 – 3).

Percentuali di risposta alla domanda “Quali gradi di uptake cardiaco alla scintigrafia con traccianti osteofili possono essere indicativi della presenza di un’ATTR-CM?”

Anche nell’ambito della biopsia endomiocardica, tuttavia, i risultati sono stati positivi, con il 71% dei partecipanti che ha indicato correttamente la birifrangenza mela verde alla luce polarizzata dopo colorazione rosso Congo come caratteristica anatomo-patologica utile a riconoscere la presenza di transtiretina.

Le due domande che hanno avuto la percentuale più elevata e più basse di risposte corrette riguardavano invece il trattamento. L’86% dei partecipanti ha infatti riconosciuto correttamente la tempestività della diagnosi come elemento in grado di influenzare maggiormente l’efficacia dei trattamenti mentre solo il 56% ha risposto correttamente in merito all’indicazione della terapia con tafamidis prevista dalla determina AIFA del 7 ottobre 2021, la quale include sia i soggetti affetti dalla forma wild type che quelli affetti dalla forma ereditaria.

Percentuali di risposta alla domanda “Per quali pazienti con ATTR-CM è indicato, secondo la determina AIFA del 7 ottobre 2021, il trattamento con tafamidis 61 mg?”

In merito alle caratteristiche epidemiologiche e cliniche dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina, infine, il 62% dei partecipanti ha risposto correttamente sulla percentuale di pazienti con scompenso cardiaco a frazione di eiezione preservata potenzialmente affetti da questa patologia (circa il 10-15%) e il 72% ha correttamente indicato la fibrillazione atriale come aritmia riscontrata di frequente nei soggetti affetti.

In generale, i risultati mostrano una consapevolezza crescente dei cardiologi italiani nei confronti dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina. Rispetto al precedente quiz di Cardioinfo sull’argomento, realizzato all’inizio del 2021, abbiamo infatti riscontrato sia una maggiore partecipazione che una migliore preparazione, frutto verosimilmente delle iniziative di disease awareness realizzate dalla nostra testata e dalle molte attività culturali – dai congressi ai corsi formativi – organizzate negli ultimi anni da parte della comunità scientifica.