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Rete italiana dell’amiloidosi cardiaca: il contributo dei centri universitari

A cura di Fabio Ambrosino By 20 Dicembre 2023No Comments
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rete amiloidosi cardiaca

“Noi vogliamo dar luogo a una rete che crei dei contatti stabili tra i centri in tutta Italia, faciliti i percorsi diagnostici e decisionali per i pazienti, offra a tutti le strutture una possibilità costante di teleconsulto e realizzi incontri periodici per discutere i casi clinici difficili e le novità diagnostiche e terapeutiche che vengono prodotte”.

Con queste parole Claudio Rapezzi presentava, in occasione dell’edizione 2021 del Congresso nazionale della Società Italiana di Cardiologia, il progetto di una rete italiana per l’amiloidosi cardiaca che coinvolgesse le due maggiori società scientifiche cardiologiche – SIC e ANMCO – e altre organizzazioni attive nel settore.

Un progetto, questo, che nonostante la prematura scomparsa del suo ideatore ha continuato a crescere ed evolversi grazie all’impegno dei molti specialisti presenti nel nostro Paese, a partire dal responsabile del Dipartimento Cardiotoracovascolare dell’Università degli Studi di Trieste Gianfranco Sinagra. Dello stato della rete italiana per l’amiloidosi cardiaca si è parlato nel corso di una sessione dedicata dell’ultimo Congresso SIC, tenutosi dal 14 al 17 dicembre a Roma.

Nel corso della sessione sono stati presentati i risultati di una survey che ha raccolto i dati relativi all’attività di 35 centri universitari (quelli relativi ai centri non universitari saranno disponibili in futuro) coinvolti nella gestione dell’amiloidosi cardiaca.

“Il 60% dei centri ha un ambulatorio dedicato alla valutazione dei pazienti con amiloidosi – ha iniziato Aldostefano Porcari, cardiologo dell’Università degli Studi di Trieste che ha presentato i risultati –, il 39% ha un ambulatorio dedicato allo scompenso o alle cardiomiopatie e l’1% un ambulatorio generalista. Il 17% dei centri non è riconosciuto per la cura dell’amiloidosi e non è prescrittore di farmaci mentre l’80% lo è. Il 3% è in attesa di delibera”.

Considerando i pazienti con una forma sintomatica di malattia (quindi escludendo i carriers asintomatici), la popolazione seguita da questi centri è costituita da 6.886 pazienti, di cui il 44% con amiloidosi cardiaca da transtiretina wild type, il 14% con amiloidosi cardiaca da transtiretina ereditaria e il 42% con una forma da catene leggere. Di questi, 3.608 risultano essere coinvolti in follow up periodico.

“Se guardiamo ai soli pazienti con ATTR-CM wild type vediamo che abbiamo in totale 3.037 soggetti – ha continuato Porcari – di cui 1.909 in follow up attivo. Di questi, circa un terzo è stato diagnosticato nel biennio 2021-2022: questo ci dà una misura di quello che abbiamo sperimentato nella nostra pratica clinica”.

Per quanto riguarda la forma di amiloidosi cardiaca da transtiretina ereditaria, invece, il numero totale dei soggetti è pari a 974, più della metà dei quali seguita dai tre centri di riferimento con il volume di pazienti più elevato: Pavia, Firenze e Bologna. In questo caso, sono 453 quelli attualmente in follow up attivo e 195 quelli diagnosticati nel biennio 2021-2022.

Prendendo in considerazione le caratteristiche organizzative dei centri, invece, è emerso che in tutti i centri la cardiologia collabora attivamente con altri dipartimenti. Tutti hanno infatti anche una neurologia, un’ematologia e una medicina nucleare. La maggior parte, poi, può contare anche su una nefrologia e sulla possibilità di eseguire una risonanza magnetica cardiaca o la genotipizzazione dei prelievi bioptici.

“In quanto a servizi diagnostici – ha sottolineato Porcari – quasi tutti i centri eseguono biopsie extra-cardiache mentre l’80-85% ha anche la possibilità di eseguire una biopsia endomiocardica. L’88% può effettuare un Congo Red, il 74% può contare sull’immunoistochimica e il 68% sulla microscopia elettronica. Immunogold e spettrometria di massa, invece, sono disponibili solo nel 57% e 60% dei centri, rispettivamente”.

Non sempre però queste facilities sono presenti all’interno dei centri: spesso dipendono da collaborazioni con altre strutture. “Per questo abbiamo anche cercato di capire quanti fossero effettivamente i centri che dispongono delle metodiche più avanzate. Dai risultati si può vedere che quelli dotati interamente di una spettrometria di massa ad esempio sono solo nove, il 26%”.

Per quanto riguarda la rivalutazione clinica dei pazienti con amiloidosi cardiaca da transtiretina, infine, è emerso che l’atteggiamento più comune è quello di vederli ogni sei mesi (74%), mentre solo il 17% li valuta ogni tre mesi e il 6% ogni 12 mesi.

Porcari ha quindi sottolineato ulteriormente come l’evoluzione delle metodiche diagnostiche abbia prodotto negli ultimi anni un aumento significativo dei casi di amiloidosi cardiaca da transtiretina, forma che oggi costituisce la più frequente in Italia e per cui un certo grado di collaborazione tra i centri è spesso indispensabile. “Permettetemi un pensiero a Claudio Rapezzi – ha concluso – il quale ha ispirato la nascita della rete italiana per l’amiloidosi cardiaca e che sarebbe sicuramente molto felice di saperci qui insieme e collaborare”.