La cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina (ATTR-CM) è una patologia meno rara di quanto si pensi e decisamente sottodiagnosticata. Come individuare i pazienti a rischio di ATTR-CM e come procedere ad una corretta diagnosi? Di questo e di altro si è discusso nell’affollatissimo simposio satellite “Looking to the future of identifying transthyretin amyloid cardiomyopathy”, svoltosi nell’ambito del congresso annuale dell’European Society of Cardiology (ESC) 2019 a Parigi con la presenza di alcuni fra i maggiori esperti europei su questa patologia e moderato da Perry Elliott, professore di Cardiovascular Medicine all’University College London (UCL) – qui la prima parte del report del simposio.
Pablo Garcia-Pavia dell’Hospital Universitario Puerta de Hierro di Madrid ha concentrato il suo intervento sugli strumenti che i clinici hanno oggi a disposizione per confermare un’eventuale diagnosi di cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina (ATTR-CM). Il primo e più importante? L’approccio: “Per poter diagnosticare correttamente questa patologia innanzitutto bisogna pensarci. Se non la prendiamo in considerazione nella nostra pratica clinica quotidiana, probabilmente non riusciremo mai a diagnosticarla. Ogni cardiologo incontra un paziente con cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina (ATTR-CM) più o meno ogni dieci giorni, ma non se ne accorge. Un numero enorme di questi pazienti non viene individuato”.
Ma una volta che il clinico considera l’ipotesi di una cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina (ATTR-CM), qual è il passo successivo? “Ci sono due approcci possibili”, spiega Garcia-Pavia, “uno invasivo e uno non invasivo. Il primo è in fondo l’approccio tradizionale: la biopsia, cardiaca o extracardiaca; il secondo è basato sull’utilizzo della scintigrafia ossea e l’esclusione di amiloidosi primitiva (AL). La scintigrafia è utilizzata in quasi tutti gli ospedali del mondo ogni giorno e quindi non pone problemi di accesso”. Vengono utilizzati principalmente due traccianti ossei (DPD, PYP), dei quali il DPD più diffuso in Europa e il PYP in America. L’uptake del tracciante da parte del miocardio in assenza di componente monoclonale sierica o urinaria all’immunofissazione (per escludere forme AL) ha un valore predittivo positivo per ATTR.
Di fondamentale importanza – anche per avviare tempestivamente i pazienti al corretto trattamento, che può essere molto urgente – è scongiurare che si tratti di AL e confermare che si tratti di ATTR. Come procedere? Spiega Garcia-Pavia: “Indichiamo con A i test ematologici per AL e con B la scintigrafia. In caso di A e B negativi, non siamo di fronte Né ad AL né ad ATTR; in caso di A negativo e B positivo, possiamo diagnosticare una ATTR; in caso di A positivo e B negativo possiamo diagnosticare una AL; in caso infine di A e B entrambi positivi abbiamo bisogno di una biopsia e di un’indagine istologica”. La scintigrafia ossea e i test ematologici per AL dunque sono i capisaldi dell’approccio non invasivo alla diagnosi di cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina.
David Frati
