Finalmente disponibile un trattamento efficace per la cardiomiopatia amiloidotica correlata alla transtiretina, una patologia rara (ma forse anche sottodiagnosticata) dalla prognosi molto severa. Lo studio ATTR-ACT, pubblicato dal “New England Journal of Medicine” e presentato al congresso annuale dell’European Society of cardiology (ESC), in corso a Monaco di Baviera, ha dimostrato che tafamidis migliora la sopravvivenza e riduce le ospedalizzazioni: sono state già avviate le procedure per l’approvazione e la commercializzazione del farmaco proprio in seguito a questi importanti dati.
Spiega Claudio Rapezzi dell’Istituto di Cardiologia dell’Università di Bologna: “La cardiomiopatia amiloidotica correlata alla transtiretina è presente in due forme, una ereditaria causata da mutazioni del gene TTR che si manifesta più precocemente, a partire dai 50 anni, e una acquisita (wild type) che si presenta in soggetti più anziani. In entrambi i casi la proteina transtiretina diventa instabile e porta alla formazione di fibre amiloidi nel muscolo cardiaco, che accumulandosi causano una grave forma di scompenso cardiaco. I pazienti accusano sintomi come affanno, fatigue, ipotensione ortostatica, sincope. La sopravvivenza media dopo una diagnosi di cardiomiopatia amiloidotica correlata alla transtiretina è 3-5 anni”.
I ricercatori coordinati da Claudio Rapezzi hanno randomizzato 441 pazienti di 48 centri in 13 Paesi a tafamidis 80 mg die, tafamidis 20 mg die, o placebo per 30 mesi. Nei due gruppi tafamidis – indipendentemente dal dosaggio – si è registrata una riduzione significativa dei decessi (29,5% vs 42,9%) e dei ricoveri per patologie cardiovascolari (52,3% vs 60,5%) rispetto al gruppo placebo (p=0.0006). Migliorata anche la qualità di vita e sensibilmente rallentato il declino delle performance fisiche. Tafamidis agisce stabilizzando la transtiretina, prevenendo la formazione di fibre amiloidi, e nell’UE è approvata per la polineuropatia familiare amiloide da transtiretina. Conclude Rapezzi: “I risultati del trial ATTR-ACT forniscono una robusta evidenza sull’efficacia di tafamidis”.
David Frati
*Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, Elliott PM, Rapezzi C et al for the ATTR-ACT Study Investigators. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. New Eng J Med 2018; DOI: 10.1056/NEJMoa1805689
