A cura di Iacopo Olivotto, Centro di Riferimento per le Cardiomiopatie dell’AOU Careggi di Firenze

Nel corso dell’edizione 2014 delle Sessioni Scientifiche dell’American Heart Association si è tenuta la sessione congiunta AHA/FIC intitolata Genetic testing in your clinical practice, moderata da Leonardo Bolognese (Arezzo) ed Elizabeth McNally (Chicago, IL).

Leonardo Bolognese

Scopo della sessione era quello di passare in rassegna le nuove tecniche dell’esame genetico, le indicazioni appropriate, le diverse applicazioni in clinica, le implicazioni mediche, psicologiche e medico-legali. Iacopo Olivotto (Firenze) ha affrontato il tema della storia familiare, intesa come un processo attivo e continuo, che non deve limitarsi a porre domande ai pazienti, ma ad “inseguire” le manifestazioni cliniche ricercando in modo proattivo la documentazione relativa a ciascun albero genealogico. Una volta identificata una condizione familiare, il counseling diviene un momento privilegiato ed indispensabile di scambio reciproco di informazioni tra il paziente e la squadra – necessariamente multidisciplinare – che lo segue. Ray Hershberger (Columbus, OH) e Matthew Wheeler (Stanford, CA) hanno inquadrato l’armamentario diagnostico di nuova generazione attualmente disponibile per l’esame genetico cardiovascolare, con le luci e le ombre di tecniche talmente sensibili da generare un elevato numero di falsi positivi e di risultati non sempre interpretabili in modo univoco, le cosiddette “variants of unknown significance”. Infine, Luisa Mestroni (Aurora, CO) ha concluso la sessione discutendo l’ampio panorama genetico che sottende le cardiomiopatie genetiche familiari che, grazie alle nuove potenzialità offerte dal “next generation sequencing” e alla possibilità di sequenziare per la prima volta la titina, consente ormai di genotipizzare quasi il 50% dei probandi. Dal dibattito finale sono emerse soprattutto la necessità di una maggiore comunicazione tra cardiologici clinici e genetisti e l’opportunità di identificare un limitato numero di centri di riferimento nazionali per le cardiopatie familiari, in grado di coniugare conoscenze cliniche ed expertise genetico a livelli di eccellenza.